有一种被称为Alpha-1抗胰蛋白酶缺乏症的遗传病，也会导致慢性阻塞性肺病的发生。这种情况的人缺乏Alpha-1抗胰蛋白酶，这是一种在肝脏中制造的蛋白质。伴随着吸烟或肺部刺激物，这种情况会破坏肺部，并导致肺气肿。

一、肺气肿的症状和体征

肺气肿是一种进行性疾病。早期可能没有症状，也可能是非常普通和轻微的症状。但随着疾病的发展，更严重的症状开始出现。常见的症状和体征可能是持续咳嗽3个月或更长时间，伴随着浓稠的粘液，在清晨变得更严重，呼吸困难，这是一个医学术语，意思是"呼吸急促"，尤其是在体力消耗很大的活动中频繁出现呼吸道感染、感冒和肺炎，胸闷、喘息、疲劳。

晚期慢性阻塞性肺病的症状包括说话和呼吸困难，由于血液中二氧化碳含量高而引起的发烧和头痛，发绀，即嘴唇或指甲颜色发蓝或发灰。这是由于血液中含氧量低。而且外观呈桶状胸，脚和脚踝肿胀，体重减轻，精神不振，手指呈棍状（杵状指）。

二、肺气肿的诊断

慢性阻塞性肺疾病的诊断是由专科医生通过询问患者收集到的检验结果、体格检查、家族病史和其他亲属资料来完成的。

肺活量检查是一种无痛的测试，用于确认是否存在慢性阻塞性肺病。在这项测试中，使用肺活量计来确定患者吸入和呼出的空气量，以及空气进出肺部的速度。

医生还可能建议进行其他检查，包括胸部CT扫描和X射线检查，以帮助提供肺部的直观图片，并查看是否有COPD的迹象，如果有的话。还可以做动脉血气检查。它是一种血液测试，用于测量血液中的氧含量。它有助于确定慢性阻塞性肺病的严重程度和是否需要氧疗。

三、肺气肿的治疗

损害是不可逆的，但药物治疗和改变生活方式可以延缓疾病的发展，帮助患者过上正常的生活。戒烟和避免肺部刺激物等是治疗慢性阻塞性肺病的主要步骤。如果想得到戒烟的帮助，个人可以加入一个支持小组。

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